室间隔缺损是先天性心脏病最常见的类型，单纯部分膜周及肌部室间隔缺损有自愈的可能，即使产后不能自愈，大部分均可通过手术达到根治，预后良好。有文献显示，胎儿室间隔缺损合并染色体异常的风险增加，尤其是累及流入道的室间隔缺损。本周我们分享一例单纯室缺合并染色体异常的病例。
该孕妇孕20周，医院诊断室间隔缺损来我院会诊。经会诊，胎儿室间隔膜周部回声脱失约4.3mm，室缺最大径与主动脉根部比值约1.02，该例室间隔缺损属于大型室缺，且累及了右室流入道，考虑其合并染色体异常的风险高。与孕妇及家属充分沟通后，孕妇决定参与我院基因检测科研项目，行染色体检测。
AffymetrixCytoScanKSNP-Array芯片检测结果显示该胎儿在15号染色体15q13.2q13.3区段存在片段的缺失，内含7个基因。已有研究报道显示上述片段的缺失与15q13.3缺失综合征(Chromosome15q13.3microdeletionsyndrome)疾病相关，临床表型包括不同程度的发育迟缓，智力障碍，自闭症谱系障碍，癫痫，精神分裂症等。
但是，目前胎儿室间隔缺损与染色体异常的因果关系尚缺乏大样本数据支持，有待进一步研究。胎儿较大的室间隔缺损尤其是流入道部的室缺，建议做染色体核型及基因检测。
胎儿室缺合并21-三体，我们曾在第六十七周病例分享中报道。但室缺合并15号染色体基因片段缺失，这是我们首次发现，其与先心病的关联性尚需进一步印证。
福利
医院胎儿心脏超声科与北京贝康实验室合作准备为例先心病胎儿免费做染色体常规核型分析（元）及SNP-ArrayK芯片检测（元）。
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董凤群团队工作地点：石家庄市红旗大街与新石北路交口，医院4楼，胎儿心脏超声科。
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出诊时间：董凤群教授专家诊：周一、周二、周四全天，周三、周五上午；
普通诊：周一至周日全天。
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