头大，前额突起，手足也大，鼻梁塌陷，2岁2月的康康总被邻居说长得“怪怪的”，与同龄人相比，头大、手大脚也大。近日，医院儿科，康康被诊断为一种叫“Sotos综合征，这是一种罕见的遗传性疾病。
医院儿科主任薛亦男主任医师介绍，接诊后发现康康身高99cm(身高在同种族、同性别和年龄中高于正常人群平均身高第97百分位数)，体重18kg，头围54cm，眼距宽，前额突起，手足大，鼻梁塌陷。
经过详细地询问病史后发现，康康发育较同年龄儿迟缓：5-6个月竖头稳，8-9个月独坐，10个月左右开始叫“爸爸”，1岁半独站，1岁6个月开始独立行走，但行走欠稳，常摔跤。目前，康康只会叫“爸爸、妈妈、奶奶”，不能说出几个词、也不能说出自己名字，不能按指令行事，不愿与人交流，性格比较好动，不能会意大小便。
而康康爸爸身体是健康的，妈妈有言语障碍，其余亲属无特殊家族史。薛亦男主任医师随即建议康康行基因检测。
基因检测结果出来，原来康康是得了一种叫“Sotos综合征，即小儿巨脑畸形综合征的疾病。
薛亦男主任医师介绍，Sotos综合征，是一种遗传性疾病，为常染色体显性遗传模式，是位于5q35位点nsd1基因微缺失或突变导致单倍剂量不足所引起的一种罕见综合征，每例新生儿中7例发病。
该病是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长，骨龄高，具有大头骨，肢端肥大和下巴尖的不寻常面孔，偶发的脑部异常和癫痫发作以及智力发育障碍。
该病成人身高通常正常，但会出现大嘴唇、尖下巴、大手、大脚等异于常人的长相。出现听力、视力受损、先天性心脏病、发育迟缓、精神发育迟滞、癫痫发作、胼胝体发育不全、脑室扩大、肾母细胞瘤、新发突变、恶性肿瘤的风险略有增加。
目前，针对Sotos综合征患者只能对症治疗，以减轻或预防相关临床症状。但随着康复医学的发展，现代综合康复手段可以对患者智力、言语、运动、学习障碍等症状的改善提供帮助，这或许是一个新的治疗方向。
薛亦男主任医师提醒各位家长，对于有外观（长相）异常，头大、前额大、鼻梁低平、大手、大脚、身高及体重比正常同龄儿高大的患儿，医院做遗传学检查，如染色体、拷贝教变异、全外显子检测，明确病因。
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