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先天性心脏病是我国最常见的出生缺陷，严重危害儿童健康，给社会和家庭造成严重经济和精神负担。分析我国先天性心脏病发病情况，有助于采取针对性的预防措施，提高我国人口素质。
年以来，我国先后有几十个地区开展先天性心脏病发病情况调查，但由于调查对象、调查方法不同，所得出的先天性心脏病发病情况也存在许多差异。大多数研究都显示，检出的先天性心脏病前5位分别是：室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄和法洛四联症。
大部分研究结果显示，先天性心脏病的患病率随着年龄的增加而呈现递减的趋势，有研究发现0～1岁婴儿先天性心脏病患病率是2～3岁幼儿的近3倍，这主要是因为那些严重复杂的先天性心脏病患儿在出生后或婴儿期就已经夭折，而部分较轻的室间隔缺损、房间隔缺损等在婴幼儿时期自然愈合。在性别方面，国外报道的先天性心脏病患儿男女比例为1.7:1，但我国大多数资料显示先天性心脏病发（患）病率在男女性别方面无明显差异。
我国少数民族众多，有一些研究中提示，先天性心脏病的发病情况在不同的民族之间存在差异，这除了与遗传特征有关外，还可能与生活习惯、环境卫生、文化水平、婚期保健等有一定的关系，需要深入研究。
我国地域辽阔，有报道称，高原地区先天性心脏病的发生率要高于平原地区，并且其发病率的数值随海拔高度的增加而增加，可能与高海拔地区的低氧环境、寒冷、电离辐射、紫外线较强等因素有一定的关系。
引起先天性心脏病的原因很多，普遍认为大多是环境因素和遗传因素相互作用的结果；与母亲怀孕期间的健康和营养状况有关。心脏胚胎发育关键时期是在孕第3～8周，这个时期若孕妇发生病毒感染（如巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒等），或暴露于放射性、关键营养素缺乏等，将可增加胎儿患先天性心脏病的危险性。降低先天性心脏病高发地区和高危人群的风险因素，有望减少先天性心脏病的发生。
总之，目前我国各地区的先天性心脏病的发病情况调查取得了一些珍贵的参考资料，但在发（患）病率和高危因素方面研究方面，存在很大差异，包括研究对象、研究方法、先天性心脏病纳入标准等大多不太统一，因此，有必要采用统一的规范的方法，对我国先天性心脏病发病情况进行深入研究，进一步揭示各地区先天性心脏病流行病学特征，以利于建立健全先天性心脏病三级防治网络和登记制度，提高对先天性心脏病的预防意识，同时积极对确诊病例患儿进行治疗，提高患者生活质量，减轻家庭和社会的负担。
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