先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一,在活产儿中发病率为0.7%~0.8%,其中50%是相对不严重的缺损,可通过简单的治疗治愈,15%因严重心脏畸形发生围产期死亡,25%在儿童期死亡,严重危害儿童的健康与生命。在与先天性畸形有关的婴幼儿死亡病例中,婴儿期20%~35%、儿童期50%与先天性心脏病有关。先天性心脏病现已经连续11年成为我国5岁以下儿童死亡的第一位死因。
一、中孕期检查
中孕期胎儿超声心动图检查是公认的产前了解胎儿心脏结构的最佳方法,通过胎儿超声心动图可以观察心尖指向、心房位置及其排列关系、心室位置及其排列关系、房室大小、房室瓣形态、左心室流出道、右心室流出道、升主动脉、主动脉弓、肺动脉、动脉导管、上腔静脉、下腔静脉,以此评价静脉-心房连接、心房-心室连接、心室-大动脉连接关系等。
20世纪70年代即有学者探索胎儿超声心动图检查,目前对胎儿超声心动图检查方法已日趋成熟。用于检查胎儿心脏结构的切面主要有上腹部横切面、四腔心切面(four-chamberview,4C)、左心室流出道切面(leftventricularoutflowtract,LVOT)、右心室流出道切面(rightventricularoutflowtract,RVOT)、三血管切面、三血管-气管切面(threevesselsandtracheaview,3VT)、主动脉弓长轴切面、动脉导管弓长轴切面、上下腔静脉长轴切面、主动脉弓动脉导管与降主动脉连接处的冠状切面、气管支气管冠状切面等。常用的方法有4C法、4C+LVOT+RVOT法、
4C+3VT法、五横切面法、多切面法、三维胎儿超声心动图等,其中4C+LVOT+RVOT法及五横切面法是目前多数学者认为对胎儿心脏检查相对全面且快速的检查。
李胜利等建议对于低危孕妇胎儿超声心动图的系统筛查采用4C+LVOT+RVOT法或4C+LVOT+RVOT+3VT法(四腔心切面声束平面头侧偏转法,图1),这些切面用一个简单的偏转动作即在四腔心切面的基础上声束平面向胎儿头侧做一小角度的偏斜就能快速获得,基本能满足胎儿心脏畸形的快速筛查。
年,广东省对产前超声检查进行了分级检查,其中I级超声检查是胎儿生物学测量,这个级别的胎儿超声检查不包括胎儿畸形筛查;II级超声检查主要筛查卫生部规定的6大畸形,其中心脏畸形仅要求检出单腔心,用4C法就可以完成;III级超声检查即系统超声检查,明确胎儿心脏检查应包括4C、LVOT、RVOT。
图1四腔心切面声束平面头侧偏转法(4C+LVOT+RVOT+3VT法)
图中1为4C(四腔心切面),2为LVOT(左心室流出道切面),3为RVOT(右心室流出道切面),4为3VT(三血管-气管切面)
对胎儿超声心动图筛查心脏畸形的研究已有很多报道,结果表明其敏感性波动幅度较大,特异性较高。国内外一些前瞻性和回顾性研究报道,敏感性波动幅度在14.3%~%,特异性为78%~%。单纯4C法对胎儿心脏异常筛查的敏感性不高,仅约16.3%(95%CI,2.09%~48.8%),特异性高(98%)。也有报道仅4C法能发现约50%的胎儿心脏畸形。4C+LVOT+RVOT法敏感性可高达91.5%~%,特异性为78%,该方法简单、快速,敏感性高,应用较广泛,是目前产前筛查胎儿心脏畸形的良好方法。4C+3VT法敏感性达88.5%,但文献报道不多,有待于进一步研究。五横切面法是在4C+LVOT+RVOT+3VT法的基础上,再加上腹部横切面。上腹部横切面对判断内脏位置关系以及下腔静脉与腹主动脉的位置关系很有用,从而间接推断心房排列关系。如果胎儿心脏作为胎儿超声检查的一个常规检查器官来检查,那么上腹部横切面就是胎儿检查中最常用的腹围测量切面。多切面法是在五横切面法的基础上再加上一些矢状切面及旁矢状切面。Jeanty等认为矢状切面及旁矢状切面(即主动脉弓切面、动脉导管弓切面、上下腔静脉切面)可以显示多种畸形,且这些畸形在四腔心切面、三血管切面上敏感性不高,如大动脉转位、下腔静脉离断与奇静脉异位连接、主动脉弓离断、肺静脉异位引流等。由于这种方法要求检查的切面多,技术要求高,检查所需时间长,因此不宜作为常规筛查方法进行推广。但该法对心脏观察全面,当发现有心脏异常时应用此法进行心脏结构的全面检查或会诊是非常不错的选择。据文献报道,该法敏感性为38.0%~96.9%,特异性为90.6%~.0%。
影响胎儿超声心动图敏感性及特异性的因素很多,主要与操作人员的技术水平及熟练程度、胎位、心脏运动、检查时间、羊水过多或过少、孕妇肥胖、检查时孕周过小或过大、使用的仪器分辨力低等因素有关。
多数学者建议胎儿超声心动图检查的最佳时间在孕18~24周比较合适。由于超声设备和技术的进步,使早孕晚期或中孕早期对胎儿心脏的评价成为可能。最近有不少研究关于在孕11~13周+6进行颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)厚度检查时发现胎儿心脏严重畸形的报道,但对心脏严重畸形的检出率报道不一(50%~95%)。研究表明,早孕晚期或中孕早期检出严重心脏畸形是可能的。
二、早孕期检查
早孕期超声筛查胎儿心脏严重畸形主要通过NT筛查及心脏结构检查等,但由于早孕期对胎儿心脏结构的准确辨别仍然有一定的局限性,多数学者认为早孕期检出的心脏异常,应在中孕期进一步检查确认。
我们知道,NT增厚是筛查唐氏综合征的有效指标,研究发现NT增厚也是早期筛查先天性心脏病的良好指标。一组例染色体正常胎儿但NT增厚的资料显示,77例(15%)有严重先天缺陷,这些先天缺陷包括无脑儿、巨头畸形、脊柱裂、全前脑、无下颌畸形、心脏畸形、Contrell五联征、食道闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、多肾、Noonan综合征、软骨发育不全等,其中心脏畸形最多,达17例(22.08%)。Hyett等报道约55%的严重心脏和大血管畸形胎儿有NT增厚。多篇报道证实有先天性心脏病胎儿NT比没有先天性心脏病胎儿NT厚,NT3.5mm组与NT≥3.5mm组比较,先天性心脏病发生率不同,分别为0.8/0和63.5/0,差别有统计学意义。NT增厚与左心异常关系比较密切,如左心发育不良综合征、主动脉严重缩窄等。因此,NT增厚是早孕期筛查严重先天性心脏病的良好指标。
静脉导管是将脐静脉的有氧血经右心房、卵圆孔输送至左心系统,静脉导管血流频谱是评估胎儿心脏功能的有价值指标之一。孕11~13周+6可以通过经腹或经阴道多普勒超声探测到静脉导管血流频谱。静脉导管血流频谱是由心室收缩期的S波和舒张期的D波以及心房收缩期的a波组成,正常情况下,S波、D波及a波均为同方向的向心血流形成的前向波(图2A)。在伴有或不伴有心脏结构异常的心脏功能减退时,可出现a波异常,即a波消失或倒置(图2B)。有研究表明,NT增厚的胎儿中,90.5%的染色体异常胎儿出现a波异常,但只有3.1%的染色体正常胎儿出现a波异常,在这些染色体正常胎儿中却有53.85%在中孕期发现有严重心脏结构异常。
图2胎儿静脉导管血流频谱
图2A孕12周+2染色体正常胎儿静脉导图2B孕12周+4唐氏综合征胎儿静脉导管血流频谱管血流频谱,出现a波倒置
胎儿心脏于孕10周末基本形成,用高分辨率超声可以显示其结构,特别是经阴道超声显示更清楚。文献报道,经阴道超声可以在孕11周,经腹超声可以在孕13周观察胎儿心脏结构。Russell等用经腹超声检查了32例无妊娠并发症的12~14周孕妇,结果能在32例(%)胎儿显示四腔心结构,能观察到二尖瓣、三尖瓣,显示三血管切面的有26例(81%),主动脉起始部27例(84%),肺动脉主干24例(75%),主动脉弓26例(81%),动脉导管弓22例(69%),上、下腔静脉28例(88%)。Haak等采用经阴道超声检查孕13周胎儿,结果对92%的胎儿可以显示四腔心结构、主动脉、肺动脉;经腹超声检查在孕13周时也可观察胎儿心脏结构,这个时期可以观察到的心脏结构有左右心房、左右心室、左右房室瓣、房室间隔、主动脉、肺动脉、动脉导管、心脏位置,可以显示的切面有4C、LVOT、RVOT、三血管或3VT切面等。四腔心切面是最容易获取的切面,有报道对孕11周胎儿获取四腔心切面的成功率约为85%,13周时成功率可达98%。流出道切面显示较四腔心切面困难,成功率略低于四腔心切面。文献报道,很多严重先天性心脏畸形在此时期得以发现,如异位心、左心发育不良综合征、单心房、单心室、房室间隔缺损(图3)、右心室双出口、大动脉转位、心包积等。Rasiah等对~年发表的与早孕期超声筛查胎儿严重心脏结构异常的相关研究进行了回顾分析,发现此时期超声检查胎儿严重心脏结构畸形的敏感性波动范围较大,但特异性总体上比较一致,接近1.00。
图3孕13周+6唐氏综合征胎儿,正中矢状切面
(图3A)显示颈后皮肤透明层增厚和鼻骨缺如,四腔心切面收缩期(图3B)和舒张期(图3C)显示房室间隔缺损(AVSD),一组共同房室瓣;RV为右心室,LV为左心室,LA为左心房,RA为右心房,SP为脊柱
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