出生缺陷又称先天性畸形，由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常，是导致新生儿及婴儿死亡的主要原因，也是婴幼儿致残、致畸的重要因素，给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。
什么样的出生缺陷儿是必须放弃的呢？
我国卫生部《产前诊断技术管理办法》明确指出无脑儿；严重脑膨出；严重开放性脊柱裂；严重胸、腹壁缺损，内脏外翻；单腔心；致死性软骨发育不全六种先天畸形为致死性畸形，需在妊娠18-24周进行诊断，并尽早终止妊娠。
除此以外，先天愚型、重型地贫患儿做为严重的出生缺陷，也建议产前明确诊断后尽早引产。
如何进行产前筛查/产前诊断？产前筛查/产前诊断的内容是什么？
1、神经管缺陷的产前筛查及产前诊断
神经管缺陷(NTDs)，是常见的严重出生缺陷之一，六大致死性畸形中无脑儿、脑膨出及开放性脊柱裂均属于神经管缺陷，多因孕3-4周胎儿神经管闭合异常所致。
（1）母血清甲胎蛋白(AFP)检测是NTDs筛查的有效方法之一。
检测时间：妊娠14-20+6周；检测项目名称：母血清学筛查(孕中期)；当孕妇血清学AFP值升高时(AFP2.0MoM)，应进行遗传咨询及Ⅱ级以上的超声检查。
（2）超声是产前诊断NTDs较为敏感和特异的方法。检测时间：妊娠18-24周；检测项目名称：Ⅱ级或以上的超声检查。
建议对于血清AFP升高的孕妇，首先应行Ⅱ级或以上超声检查，超声对无脑儿、脑膨出及开放性脊柱裂有很高的检出率。
2、胸、腹壁缺损，内脏外翻的产前诊断
先天性腹壁发育不全常见脐膨出和腹裂畸形，前者是脐带插入口出腹壁薄弱引起腹腔内脏器向外疝出，膨出物表面均覆盖包膜，60%可伴发其他畸形，小的脐膨出胎儿发生染色体异常的概率高达67%。后者是胎儿腹壁全层缺损导致腹腔内肠管或其他内容物膨出，可导致肠管嵌顿、肠系膜扭转、肠管坏死。少部分发生胸壁缺损导致的心脏等脏器外露。
超声检查是诊断先天性腹壁缺损，内脏外翻的重要手段；检查时间：妊娠18-24周，并建议32周左右再进行一次超声检查。
3、先天性心脏病的产前诊断
先天性心脏病是指胎儿期心脏、大血管发育异常所致先天畸形，其发生率约为我国出生婴儿的8‰-12‰，是我国儿童最常见的死因之一。其中单腔心是致死性的先天性心脏病，指房间隔和室间隔均未发育，心脏只有心房和心室两个心腔，心房通过共同房室瓣与单心室腔相连接。有些心脏畸形虽然不是致死性，但出生后也是病情较重，预后不佳，需要进一步咨询小儿胸外科医生。
胎儿心脏超声检查是诊断先天性心脏病的重要手段。检查时间：妊娠18-24周。除致死性的单腔心外，Ⅱ级或Ⅲ级B超发现心脏结构异常或血流动力学发生异常，可做胎儿Ⅳ级超声（即胎儿超声心动），并进行多学科会诊，孕妇及家属充分了解胎儿预后，选择胎儿的去留。保留的胎儿也应继续动态监测心脏发育情况，出生后都需在多个学科专科医生指导下随访观察或手术治疗。
4、致死性软骨发育不全
致死性软骨发育不全是一种常见的以肢体显著短小、胸廓狭小、脊柱异常为特征的常染色体显性遗传性侏儒(部分为散发病例)，其发病率为1/，由于胎儿胸廓发育受限，出生后不能存活，仅见于胎儿期。约60%的致死性软骨发育不全是由于成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblastgrowthfactor3，FGFR3)点突变所致。
（1）超声检测是诊断致死性软骨发育不全的重要方法。检测时间：妊娠18-24周。
（2）成纤维细胞生长因子受体3基因检测是诊断遗传性致死性软骨发育不全的主要手段。可通过介入性产前诊断获取胎儿核酸物质。检测内容：FGFR3基因突变检测。
5、地中海贫血的产前筛查及产前诊断
地中海贫血是我国南方地区最常见的溶血性贫血之一，其中以α地贫和β地贫最常见。在广东地区，α地中海贫血基因携带率为7.3%(即每个人中有7个人为α地贫携带者)，β地中海贫血基因携带率为1.83%-3.36%(即每个人中有2-3个为β地贫携带者)。当夫妇双方均为相同类型地贫携带者时，生育重型地贫患儿的几率为25%。重型α地贫主要表现为胎儿贫血、水肿，胎盘增厚，多在出生时或出生后数小时内死亡；重型β地中海贫血患儿，多在出生后4-6月出现贫血症状，需长期接受输血维持生命，平均医疗费用高达万，且多在儿童期夭折。
（1）针对于高发地区(广东、广西、海南、云南、四川等长江以南地区)的育龄夫妇均应进行地贫筛查。检查时间：孕前或孕早期(妊娠12周)；检查内容：血常规、血红蛋白电泳。
当血常规提示MCV、MCH小于正常值，血红蛋白电泳提示HbA22.5%时应行α地贫基因检测；当血常规提示MCV、MCH小于正常值，血红蛋白电泳提示HbA2≥2.5%时应行地贫基因检测(包括β地贫和α地贫)。
（2）夫妻双方经地贫基因诊断明确为相同类型的地贫携带者(均为β地贫携带者或α地贫携带者)后，应进一步行介入性产前诊断。检测内容：由夫妻双方的地贫基因型决定胎儿行β地贫或α地贫基因诊断。
6、先天愚型的产前筛查和产前诊断
唐氏综合症(又称先天愚型)是一种以智力低下为主要表现的染色体病。患儿除智力低下外，还常合并有多发脏器畸形，如先天性心脏病、先天性十二指肠梗阻、白血病等。患儿常早年夭折，即便侥幸存活，也因重度智力低下，不能成为社会正常劳动者，给家庭和社会造成严重的经济和精神负担。
（1）产前筛查方法
①早孕产前筛查检测时间：孕11-13+6周；检测内容：NT筛查(B超)；母血清学筛查(抽血化验)。
②中孕产前筛查检测时间：孕14-20+6周；检测内容：母血清学筛查(抽血化验)。
③无创产前筛查检测时间：12-28周；检测内容：母血浆中胎儿游离DNA检测(抽血化验)。
（2）介入性产前诊断方法
检测时间：绒毛膜取样术(孕11-14周)；羊膜腔穿刺术(孕16-24周)；脐静脉穿刺术(孕24+1周-28周)；检测内容：胎儿染色体核型分析。
当孕妇存在以下高风险因素时建议接受产前诊断：35岁以上的高龄孕妇、曾生育过唐氏综合症患儿者、夫妻一方为染色体异常携带者、产前筛查提示唐氏综合征高风险孕妇等。
另外，准妈妈有遗传病家族史、不良孕产史、高龄妊娠、双胎妊娠、唐氏筛查高风险、B超发现胎儿软指标或结构异常等任何一种或多种情况，请至胎儿医学门诊就诊。
文章来源：南方胎儿医学
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