先天性心脏病是一种常见的先天性畸型；在胎儿初期，心脏是由几个细胞形成管状物，然后增生繁殖分化，右心房及左右心室、上下腔静脉、肺动脉、主动脉及肺脉等构造。此外在腔室之间有瓣膜形成，而这些瓣膜的功能可以在心脏收缩或舒张期时，防血液的逆流。如果这些瓣膜、血管或中膈之间，因某些特殊的外力或内在的因素，使心脏形成及发育受到阻碍，就会引起畸型，而这些畸型通常在怀孕四至八周以内已经形成；即所谓的先天性心脏病。
一般先天性心脏病常出现的症状，最多的是所谓的心脏杂音。心脏杂音的种类很多，可分为无害性心杂音和病态性心杂音。而一般有先天性心脏病的儿童，很多是门诊或急诊时，因感冒而无意间被发现的，因此，一但被医师诊断有心脏杂音时，便应该立刻找小儿心脏科医检查，有没有先天性心脏病的存在。此外，像心衰竭是指心脏无法充分维持身体各组织器官所需要的血量而产生的一些症状，例如：呼吸困难、喂食困难、生长发育迟缓及四肢浮肿等，所以，家长如果发现有以上的症状，应及早带小朋友到小儿心脏科门诊做详细的检查，确认是何种心脏病及严重程度，尽早给予治疗心脏衰竭的药物，如毛地黄、利尿剂等。并根据病情限制水分及盐分之的摄取量，以避免症状加重。最后可能出现的症状便是发绀，所谓发绀是指临床上孩子的嘴唇及四肢指甲发黑，这代表婴幼儿有缺氧的现象。某些发绀型的先天性心脏病，因为有不正常的由右至左的血流，就会产生发绀。另外有些发绀缺氧的病童，平日就有嘴唇发绀的现象，当在哭闹、早晨起床或稍微运动时，发绀症状会突然加剧，造成病童呼吸困难、烦燥不安的现象，如果不能有效及时处理,即病童有可能出现酸中毒，抽筋甚至死亡的后果。所以妥善的预防及处理是非常重要的可避免造成终生遗憾。
先天性心脏病的种类，依据临床表现的不同，可分为发绀型心脏病、非发绀型心脏病及阻塞型心脏病。发绀型心脏病主要是在病童身上出现发绀、发黑或缺氧的现象，发生的原因，是因为血液中含氧量过低所造成的，而其最常见的法洛氏四合症，其他像大血管转位、单一心室、肺静脉回流异常、右心室双出口、三尖瓣或肺动脉瓣闭锁等，都是属于发绀型心脏病。非发绀型心脏病主要是在心脏或大血管之间出现由左至右的分流，容易造成心脏衰竭，主要包括心室中膈缺损、心房中膈缺损、存开性动脉导管等。阻塞型心脏病，则包括肺动脉狭窄、主动脉狭窄及主动脉窄缩。
若怀疑患有先天性心脏疾病，医院检查，常用的检查方法则包括身体检查(胸部检查及听诊、腹部检查)、心电图检查、胸部X光摄影、超音波心图检查、心导管检查等。如有特殊需要，可和成人病患一样，接受一些特别的心脏血管摄影像及功能检查。
来源：医院儿童医学部
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