目前一致认为先心病是由遗传因素、环境因素单独作用或共同作用所导致的，其中由遗传及环境因素共同作用所致的先心病占总数的75-90%。妊娠早期尤其是妊娠前3个月是胎儿心血管发育的关键时期，孕妇在这一时期受到不良环境因素的影响，容易导致胎儿心脏缺陷畸形，发生先心病。
先天性心脏病并非绝对遗传，但具有一定程度的家族发病趋势。国外曾有报道，不同类型先心病的同胞再发风险率为2%-3%，子女再发风险率为5-10%，均较普通人高。不同于遗传因素，化学（药物、环境化学物质）、物理、生物和心理社会因素等各类环境因素，是可以通过人为避免而预防先心病发生的。
受精后3-8周是胚胎发育的重要阶段，最易受药物和外界环境的影响而致畸。受精8周后，即停经10周后，各器官已分化完成，孕妇用药引起畸胎的可能性有所降低。但是某些药物如乙醇和烟草，对胎儿的危害是贯穿整个妊娠阶段的。咖啡因可以通过胎盘，但目前尚无明确证据显示咖啡因与先心病的发生有或无相关性。
随着现代化和工业化的飞速发展，城市化水平的不断提高，生活中接触到各种有害物质机会越来越多。妊娠期接触这些物质不仅可影响孕妇的健康，也能影响胎儿的正常发育，发生各种出生缺陷，包括先心病。这些化学污染包括空气污染，水污染，以及染料、油漆或印刷原料等化学剂污染。
各种物理因素中，最为常见的是辐射，包括X射线、微波、无线电波、电视、雷达探测、手机和电脑等电磁辐射，民间普遍认为与妊娠致畸密切相关，但此类研究目前并不多。国外最新研究发现，先心病与妊娠期太阳活动和宇宙射线相关。最近也有研究表明孕早期噪音环境是先心病发生相关的危险因素。
母亲在怀孕早期应该尽量避免感染。国内外多项研究均表明孕早期感染TORCH（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹I/II型）会增加胎儿发生先心病的风险。而母亲在孕期最初3个月患发热性疾病，胎儿患先心病的风险将增加2倍。
胎儿先天性心脏病的发生率也与母亲状况密切相关。糖尿病合并妊娠可引起多种先心病的发生，如法洛四联症、大动脉转位、右室双出口、房间隔缺损、室间隔缺损和房室共道等。研究显示，孕前及孕期严格的血糖控制可以降低先心病的发病风险。母亲患有苯丙酮尿症而未经治疗，后代先心病的发病率较一般人群增加6倍以上。孕早期补充含叶酸的复合维生素，可减少圆锥总干缺损和肢体畸形发生率。女性的最佳生育年龄为24-29岁。孕妇年龄超过30岁，后代患先天性心脏病的风险增加。既往流产、死产、早产史均可增加先天性心脏病的发病风险。
也有研究表明父亲在后代先心病的发病中可能起到不可或缺的作用。男性的最佳生育年龄为25-35岁。早期曾有研究认为，父亲年龄的增长与发生肺动脉狭窄、房间隔缺损和室间隔缺损等先天性心脏畸形有关。随着父亲年龄的增长，精子染色体异常及DNA突变概率增加。父亲年龄20岁，其后代发生室间隔缺损的危险度增加。但近期研究结果更多的提示父亲年龄增长与先心病的发生无明显相关性。父亲的职业环境（辐射暴露、化学暴露等）也是不容忽视的因素。
先心病的病因复杂，是多种因素共同作用形成，明确的先心病的病因很少，但已知有许多因素在其发生过程中具有重要的作用，应该针对这些明确的病因及可能的危险因素，将预防工作提前到婚前、孕前，改造良好的妊娠环境，就能减少先心病的发生预防先心病的发生。
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