先天性心脏病是一种常见的先天性发育畸形。据统计，先天性心脏病的发生率为8‰～1%，我国每年有15万到22万例先心病患儿出生，先心病是最常见的主要器官畸形之一，也是导致流产、胎儿宫内死亡以及婴儿死亡的主要原因。
目前研究显示胎儿心脏彩超诊断胎儿心脏畸形的敏感度高达95%，准确性达85%以上。对于大多数的心脏发育异常，尤其是一些预后较差的严重畸形，如心脏外翻、单心室、单腔心、永存动脉干、心室发育不良、大动脉的离断或闭锁、严重的法洛四联症及瓣膜闭锁等可以筛查出。但是对于小的室间隔缺损、房间隔缺损、轻度肺动脉狭窄、轻度法洛四联症等难以检出。
遵医嘱进行检查非常重要要做到早期、及时地诊断先天性心脏病，不仅仅需要先进的检查设备、富有经验的超声检查医生，更加需要孕妇及其家庭的配合与重视。一方面孕妈妈要按时定期地进行产检，另一方面也需要遵循医嘱，听从产科医生的建议，预约胎儿系统超声检查或心脏的专项检查。对所有的孕妇来说，在中孕期有必要进行一次胎儿系统产前超声检查，即Ⅲ级产前超声诊断，该项检查尤其适用于一般产前超声检查(Ⅰ级)或常规产前超声检查(Ⅱ级)发现或疑诊有胎儿畸形或有胎儿畸形高危因素的患者。胎儿系统超声检查会对胎儿的心脏进行筛查以便发现是否存在心脏发育畸形。对怀疑胎儿心脏大血管结构畸形者，我们会建议进行针对性的胎儿心脏彩超专项检查，从而进行进一步的确诊。如果只是患有简单的先心病，出生后通过治疗是可以完全治愈的，这样的孕妇完全可以继续妊娠，等待宝宝出生后进行治疗。中等难度的先心病，宝宝出生后如果尽早手术治疗，也不会影响以后的生活。但是，比较严重的先心病患儿，或者合并其他脏器的发育畸形，患儿出生后治疗效果不佳，预后不好，即使进行手术，日后的生活质量也远远不能达到正常水平，产科医生一般会建议终止妊娠。由此可见，胎儿是否患有先天性心脏病以及心脏病的类型、复杂程度、预后情况，这些对是否应该继续妊娠非常重要。值得一提的是，很多畸形并不是早孕期就出现，伴随着孕期的进展，会出现各种畸形，心脏畸形也不例外。单独的一次心脏彩超检查并不能排除所有的畸形，对于轻微的发育异常，单靠一次超声检查就明确诊断也并不现实。作为孕妈妈应该了解的是：常规的超声检查、系统超声检查不能够替代心脏彩超专项检查；当临床医生建议应该进行胎儿心脏彩超检查时，应该引起重视并配合检查，医院进行复查。
另外，先心病的发病与遗传因素也有关，家族中有先心病遗传史的父母生出先心病缺陷儿的可能性也大大增加。对于有过不良孕产史（比如有自然流产史，生育过畸形儿）的夫妇，或者家族中有遗传性疾病患者的夫妇（即使夫妻双方正常，但直系亲属中有遗传病患者也要注意），均需要在准备怀孕前进行详细的遗传优生检查（基因、染色体、免疫、内分泌等检查），根据检查结果，在医生指导下怀孕。
特别提醒，由于先心病缺乏有效的预防方法，没有经过治疗的先心病患儿，到1岁时有一半的死亡，到两岁时有2/3的死亡。因此，孕妇产前筛查是防止患有严重先心病患儿出生的关卡，早发现、早诊断、早治疗，是减少该病自然死亡率的关键。
杨学勇
副主任医师
医院小儿心外科
出诊时间周五上午擅长疾病侧开胸治疗小儿心脏病
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