一项新的研究发现了众多的基因突变，它们可以解释为什么罹患先天性心脏病（CHD）的新生儿具有神经发育障碍的高风险。
神经发育障碍（NDDs）会导致认知、运动、社交和语言功能障碍，在所有CHD孩子中有10%会出现NDDs，而严重CHD患儿有50%会有NDDs。查明在这两种疾病中都扮演某种角色的基因或能帮助确定那些有着神经发育障碍最大风险者，这能改善对患者的监测并对其进行早期干预。
为了更好地理解这一重叠，JasonHomsy等人对名CHD患儿中的新发（自发的）突变进行了分析，他们所用的是一种通过变异株类型来评估突变率的方法。
与只有CHD的患者相比，那些同时有CHD和神经发育障碍者有着高得多的损坏性新发突变的负担，尤其是在高心脏表达（HHE）的基因中，这些基因在心脏发育时高度表达。尽管20%的HHE突变共同与CHD、NDD和先天性畸形相关，但只有2%的这些突变被发现是CHD所独有的。
作者们说，这种基因重叠表明，影响正在发育心脏的基因突变也会影响正在发育的脑子，它们最终可能早期发现具有最大神经发育障碍风险的CHD患者。
（来源：生物）
中源协和是以“细胞+基因”双核驱动发展的生命科技企业，旗下中源协和基因科技有限公司是一家引领个性化医学发展，为广大医疗机构和民众提供全方位基因序列分析和基因信息解读服务的专业机构。公司秉承“准确检测、科学解读、合理引导”的理念，致力于打造中国乃至全球顶尖的检测中心。
中源协和基因科技有限公司开展了儿童基因检测、新生儿耳聋基因检测、无创产前DNA检测、成人常见疾病易感基因检测、高精度成人肿瘤易感基因检测、免疫力综合评定、肿瘤相关早期诊断标志物（microRNA）检测、全基因组测序、全外显子组测序等特色项目，为大众健康服务。
中源协和基因检测，帮您提前预知疾病风险，为您的健康人生护航！
白癜风可以治好么南京治白癜风最好的医院
