一些患者在经历了令人迷惑又恐惧的心脏病发作后来到约翰霍普金斯遗传性心脏病中心。如：因心率异常而晕倒、或者因突发心脏骤停而接受心肺复苏。
而另一些人则由于家庭成员因先前未知的心脏病意外死亡而来。
约翰霍普金斯心脏病科主任、心血管研究所联合主任GordonTomaselli说，这两种患者都是来寻个明白并建立一个长期的计划来帮助自己和家里任何一个可能患病的人。
Tomaselli解释道，这个中心延续了约翰霍普金斯在遗传病研究与治疗上的悠久历史，始于20世纪50年代末约翰霍普金斯遗传学家VictorMcKusick的突破性工作。
在这里，一个多学科的专家团队负责治疗各年龄段的患者，优化对同一家庭患同种疾病患者的治疗，包括肥厚型、限制型、心律失常型及扩张型心肌病、心率不齐，如长QT和Brugada综合征、家族性淀粉样变性心肌病、以及造成心脏及瓣膜畸形的结缔组织疾病，如Marfan何Loeys-Dietz综合征。
这些疾病中很多情况都会使患者更易发生心脏猝死，所以他们能否得到这些疾病的专家队伍的治疗尤为关键。
“这些疾病显然是十分严重的问题，是社区医疗人员需要谨慎处理的问题，因为风险太大。”Tomaselli说。
患者首诊的时候，Tomaselli解释道，中心的医护人员会仔细检查病历并详细地采集家族史以确定患者的心脏病是否为遗传性，他们也会进行一系列检查，包括心电图、压力测试、心脏CT、心脏MRI及心脏活检。
对于一些患者及家庭成员，基因检测也是一项值得考虑的重要步骤。
中心拥有自己的遗传咨询师并有着约翰霍普金斯McKusick-Nathans医院的强大支持，能帮助这些患者和他们的家人决定是否进行基因检测，以发现他们罹患心脏病的概率。
但是，尽管基因检测在一些情况下十分管用，但结果并不总是明确的，因为研究人员们尚未发现与遗传性心脏病相关的上千种可能的变异。Tomaselli说。
“我们的遗传咨询师常这样解释，如果我们做基因检测，并不意味这我们一定会发现问题，实际上，倒可能问题变得更加复杂。”他补充道。
即使基因检测没有给出明确结果，中心的医生们也能给患者提供治疗方式的建议。
对于一些患者，治疗方式可能是像改变生活方式或换药这样的保守治疗，而对于其他患者，可能会用到更强硬的干预手段，如植入除颤器或起搏器、置换血管手术、心脏选择性去神经及心脏移植。
“携带造成心脏病的基因突变并不会宣告死亡，”Tomaselli说，“我们帮助病人控制病情，让他们拥有正常的生活质量与寿命。”
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