先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，先天性心脏病是最常见的出生缺陷，发病率约0.5%-1%，在流产或死胎中的比例更大。中国每年出现10多万新生的先天性心脏病患儿。
1/3的先心病患儿在出生后短时期内因没有得到有效治疗而死亡。长大的先心病孩子未来生命安全也有很大的隐患，他们可能不能从事一些比较疲劳的工作。
先心病治疗费用高、治疗周期长、重症先心病预后较差，给家庭和社会带来沉重的负担。
如何在怀孕早期就能够看出胎儿是否是先天心心脏病患者呢？如果加以干预，可以大大降低这部分孩子的出生率。
日前，上海交通大医院孙锟教授及其团队有了重大发现。
他们发现孕妇血浆中ELABELA激素浓度水平与先天性心脏病发病有很大关联。
该团队首次发现：妊娠有先天性心脏病胎儿的孕妇血浆中ELABELA激素浓度水平显著低于正常对照组。这也是ELABELA与先天性心脏病相关性在人群中验证的首次详细报道。对于先天性心脏病发病机制的最新研究成果，在国际知名期刊《科学》杂志网站上以电子信件留言（e-letter）的形式得以报道。
这是医学领域一个很大的突破！
先天性心脏病的病因目前尚不明确，其病因学研究也一直是国际上的难题。目前认为先天性心脏病可能是由环境与基因的交互作用形成的，除少数由染色体变异或基因突变造成的先天性心脏病外，其余多数为散发病例，这也为研究其病因造成困难。目前先天性心脏病的诊断主要依靠产前的胎儿超声心动图等影像学检查，没有明确的生物标志物。
孙锟教授找到ELABELA激素也是一种偶然。年，孙锟教授及其团队在《科学》杂志上阅读到一篇文章，敲除ELABELA激素的孕鼠子代会有心血管发育异常的表现，那么人群中是否存在这样的情况？
为了解答这个问题，研究团队在国家自然科学基金委员会国际合作重点项目的支持下，利用与加拿大渥太华大学MonaNemer教授多年合作的优势，对医院十三五规划三大重点任务之一的生命早期健康研究计划（即“生命千天计划”）实施过程中所建立的发育源性疾病队列，进行了大量的临床数据研究与分析。通过先后两批预实验，发现妊娠有先心病胎儿的孕妇血液中ELABELA激素浓度明显低于对照组，提示其作为胎儿先心病孕期标志物的可能，将有利于先心病的早发现、早诊断、早治疗。
据悉，医院的“生命千天计划”正在不断扩充大数据样本库，包括医院、浙江嘉兴妇幼保健院等第一批延展平台，相关出生队列发育源性疾病队列将不断完善。研究团队表示将在孕早期即人类的心脏起源过程中，对ELABELA激素的表达、分布或调节进行进一步研究，以图证实ELABELA激素在先心病发生发展中的机制及原理，证明其在先心病诊断中的价值。而在分子水平，该团队也将通过动物模型对ELABELA激素的作用机制进行研究。
据悉，目前国际上暂无ELABELA激素在人群中的相关报道，作为“生命千天计划”的重要组成部分之一，孙锟教授及其团队将努力填补该领域的空白。
我们应该为我们科学家在医学事业上取得了突破性进展点赞！！
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