1．什么叫做先天性心脏病？先天性心脏病的发病率如何？
答：先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而导致的先天畸形，是新生儿最常见的重症畸形。先心病在活产儿中的发病率约为4.05‰-12.3‰。
2．先天性心脏病是不是遗传疾病？
答：先天性心脏病不是遗传性疾病，是由多种原因造成的。一般认为妊娠早期（5～8周）是胎儿心脏发育最重要的时期，流行病学研究发现先天性心脏病发病原因很多，遗传因素仅占8%左右，而占92%的绝大多数则为环境因素造成。环境致病因素目前和先心病没有一一对应的关系，并且绝大多数的先天性心脏病呈现出散发性。
3．先天性心脏病是由那些危险因素造成的，胎儿心脏超声的检查指征是什么？
答：大多数患有先天性心脏病的胎儿并没有明确的危险因素或易患因素。但是有明确先天性心脏病危险因素的胎儿，应该进行胎儿超声心动图的专项检查。
先天性心脏病的危险因素可以分为三类：胎儿因素、母体因素和家族因素。
（1）胎儿因素
胎儿染色体异常
早孕晚期或者中孕初期NT增厚
唐氏筛查高危
无创DNA检查高风险
脐带穿刺高风险
羊水穿刺高风险
试管婴儿
第一代试管婴儿——体外受精-胚胎移植（IVF-ET）
第二代试管婴儿——卵胞浆内单精子注射（ICSI）
第三代试管婴儿——胚胎植入前遗传学诊断（PGD））
常规超声筛查提示胎儿心脏可疑畸形
胎儿心律失常（窦性）
胎儿心动过缓
窦性或房性心动过缓
长QT综合征和其他离子通道病
房性早搏二联律伴阻滞
房室传导阻滞
完全心脏阻滞
胎儿心动过速
阵发性心动过速
持续性室上性心动过速
房扑
罕见心动过速
持续性室性心动过速
不规则胎心律胎儿
心外解剖畸形
输尿管梗阻
单脐动脉
肾脏发育不良（单肾或者双肾）
特发性脑积水
胼胝体发育不全
气管食管瘘
十二指肠闭锁
空肠/回肠闭锁
肛门闭锁
脐膨出
Cantrell五联症
Bechwith-Wiedemann综合征
MecRel-Gruber综合征
Dandy-Walker综合征
（2）羊水过多、过少，多胎、双胎妊娠
（3）母体因素
高龄孕妇
孕母年龄大于35岁
孕妇曾有妊娠异常史，
胎死宫内
流产
人工流产
药物流产
宫外孕
曾孕有先天性心脏病的胎儿
曾孕有先天性心外畸形的胎儿
孕早期服用过致畸药物
类视黄醇
抗惊厥药
卡马西平、二苯乙内酰脲、丙戊酸盐
锂剂
血管紧张素转化酶抑制剂
维甲酸
选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)
非甾体类的抗炎药(NSAIDs)
孕期接触可以致畸物质
接触放射线（X线）
牙片
胸片
胸透
接触放射性核素
接触有害化学物质、有害气体
居住、办公场所近期装修
工作环境特殊（沙发厂、药厂）
孕妇酗酒
孕妇患有各种类型疾病
代谢类疾病
糖尿病
苯丙酮尿症
结缔组织病
系统性红斑狼疮
类风湿性关节炎
干燥综合征
感染性疾病宫内感染
流感
风疹
腮腺炎
弓形虫病
妊娠高血压
孕母肥胖
（4）家族因素
先天性心脏病的家族史是先心病的高危因素，患有先心病的孕妇，其胎儿患先心的风险增加5%-20%，患有先心病的父亲，其胎儿患先心病的风险增加3.33%。有先心病的胎儿或者患儿妊娠史者再次妊娠时患儿先心病的危险为1%-5%，如果第二胎也患有先心病，第3次妊娠胎儿患先心的危险增至10%-20%。
4．此次妊娠胎儿超声心动图检查诊断为先天性心脏病，还需要做哪些方面的检查？
答：先天性心脏病的胎儿合并染色体异常的概率增加，因为即使部分先心病是治疗效果是好的，但是如合并染色体综合征则出生后患儿生长发育及智力障碍严重影响生活质量。（1）建议行无创DNA检查等检查除外染色体方面的问题；（2）到产前诊断中心确诊是否还存在心脏外的其它系统畸形。
5．先天性心脏病能不能自愈，或者是否均需要进行手术治疗？
答：选择何种治疗方法或者如何选择正确的手术时机，主要取决于先天性心脏畸形危险分级。简单而轻微的畸形如房间隔缺损、单纯肺动脉瓣狭窄，如缺损直径小、狭窄程度轻，则对血流动力学无明显影响，可以终身不需任何治疗，但不需要任何治疗不代表它们可以自愈，只是对血流动力学和生长发育没有太大影响。单纯性的室间隔缺损也属于简单的心脏畸形，一般情况下小的膜部和肌部的室间隔缺损在宫内或者出生之后有自然闭合的可能，较大的室间隔缺损则自然闭合的可能性较小。
6.孕有先天性心脏病的胎儿，分娩方式如何选择？
答：孕有先天性心脏病的孕妇，分娩方式主要依据产科指征。如有剖宫产的指征则行剖宫产；一般情况下则建议普通的经阴道分娩，对孕母和胎儿均有益。
7.先天性心脏病的胎儿出生后，要注意哪些主要问题？
答：胎儿出生后血流动力学会发生明显的变化，左右心之间的通道（卵圆孔、动脉导管）会自然闭合。尤其是动脉导管在生后的大约15小时即发生功能性关闭，80%在生后3个月解剖性关闭。如果胎儿的先天性心脏病属于依赖动脉导管的肺循环（重度肺动脉狭窄或肺动脉瓣狭窄、肺动脉闭锁等）或者依赖动脉导管的体循环（主动脉弓发育不良等），则出生后需要立即入住新生儿监护病房（NICU）静脉滴注前列腺素E保持导管开放，维持新生儿正常血液循环。
所有的患有先天性心脏病的胎儿在出生后，均建议立即进行超声心动图的检查，评估心脏结构以及功能情况，结合新生儿的临床表现以及临床大夫的意见选择下一步的治疗方向。
8.此次妊娠为先天性心脏的胎儿，下次妊娠注意什么问题？
答：若此次妊娠为先天性心脏病，则下次妊娠患有先心病的发病率增加。建议早期行遗传学检查，对下一胎妊娠有参考作用。下次妊娠之前应做好孕前检查和遗传咨询。12周起可进行无创DNA检查，必要时并于孕16-22周做羊水穿刺，筛除染色体异常等问题；并且于孕22周左右，进行胎儿超声心动图检查除外心脏畸形。
特别应该注意的是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等病毒性疾病，以及避免与发病有关的因素接触，保持健康的生活方式等都对预防先天性心脏病具有积极的意义。
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