房间隔缺损占先天性心脏病的9%到26.1%，也是一个比较常见的先天性心脏病的简单畸形。房间隔缺损根据发生的部位，大体上我们分为原发孔型房间隔缺损，也叫一孔型房间隔缺损，和继发孔型房间隔缺损，也叫二孔型房间隔缺损。
原发孔型房间隔缺损归属于部分性心内膜垫缺损，它是由于原发孔也就是一孔房间隔发育不完全所导致的缺损。继发孔房间隔缺损，是二孔型房间隔缺损，它是房间隔的继发隔发育不良所导致的。继发孔型房间隔缺损，我们还可以根据它的发生部位分为上腔型、下腔型、中央型、混合型和静脉窦型。
房间隔缺损从发生学上分为：原发孔型房间隔缺损，继发孔型房间隔缺损。原发孔型房间隔缺损通常列入心内膜垫缺损的范围，因此临床所说的房间隔缺损，是指继发孔型房间隔缺损。继发孔型房间隔缺损分为：中央型（卵圆孔型），下腔型，上腔型，混合形。
微助点病理生理改变病理生理改变在出生后婴幼儿期，出现的是右心容量负荷过重的表现。由于在出生后，心房间的压力差是左心房高于右心房，因此出现的是左心房向右心房的分流。右心房压力负荷过重之后导致的是心房、心室的扩大。那儿肺循环的血容量增多，在晚期的时候，由于肺循环阻力的增高会出现肺动脉的高压。但相对来说，肺动脉高压出现的比较晚，压力也相对低。而在胎儿期由于是右房压高于左房压，因此即使存在单纯的分间隔缺损，它的血流方向也是不会改变的。对于单纯的房间隔发育异常，在胎儿期对于胎儿的血液动力学影响不是很大。它的影响，没有出生之后明显，婴儿不会出现明显的右心房和右心室的扩大。
常用的显示切面，主要用于可以显示房间隔比较好的切面，如心尖四心腔和双心房切面，在这两个切面上，我们可以看到房间隔的回声连续缺失，如果看到房间隔连续中断大于8个毫米，可以提示有房间隔缺损。根据它这个回声缺失的部位，我们可以对它的分类进行进一步的提示。如果连续中断靠近上腔静脉也就是房间隔的上部，可能会是上腔型的房间隔缺损。如果缺损位于中部，是一个中央型的房间隔缺损。如果靠近下部，一孔房间隔完全没有发育，它应该是一个一孔的房间隔缺损，也就是部分型心内膜垫。
另外继发性的改变可以看到有右心房和右心室的扩大，也可以出现左心房的增大。彩色多普勒血流显像可以看到右向左的分流。跟卵圆孔的血流是一致的，但是，它的彩色的颜色亮度要比卵圆孔的要亮一些。由于右室容量负荷的增大，可伴有三尖瓣的反流。另外还可能有合并肺静脉或腔静脉走行的异常。
这两幅图显示的是孕32周的胎儿，原发孔型的房间隔缺损，从左图上我们看到，房间隔的一孔房间隔，也就是原发隔没有发育，整个房间隔的下端是回声缺失的。彩色多普勒显像进一步证明，在这个原发隔处有血流信号，在左右心房之间交通。因此这是一个可以诊断为原发孔缺损的房间隔缺损。
病因和其他先心病一样，目前认为是遗传和环境因素等复杂关系相互作用的结果，下列因素可能影响到胎儿的发育而产生先天性性畸形。
（1）胎儿发育的环境因素:感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。
其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。
（2）遗传因素：多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。
（3）其它：有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。
在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。
分类房间隔缺损可分为小、中、大型缺损。幼儿其缺损小于0.5cm者为小型，0.5～1.0cm者为中型，1.0cm以上者为大型。成人通常小缺损为1.0厘米以下，1.0～2.0厘米为中等大小型缺损，2.0～3.0厘米大小者为大型缺损。
房间隔继发孔缺损的自然闭合率整体上为87%。在出生后3个月以前诊断的缺损＜3mm的房间隔缺损在1岁半内可几乎接近%的自然闭合；缺损在3~8mm的房间隔缺损在1岁半内有不少可自然闭合；缺损在8mm以上者很少有自然闭合者。有人统计报告：91例ASD自然愈合20例，自愈率21.98%。ASD直径0.5～0.7cm自愈率69.23%，0.8～10cm自愈率27.27%，＞1.0cm自愈率2.27%。中央型ASD自愈率23.26%，腔静脉窦型ASD未自然愈合。ASD自然愈合年龄7个月～6岁，中位数1.6岁。右室增大的ASD自愈率为9.46%，右室正常的ASD自愈率为63.64%。结论是：ASD直径≤1.0cm、中央型ASD、右室正常及年龄＜6岁尤其是2岁以内的ASD自然愈合的可能性较大。ASD直径＞1.0cm、腔静脉窦型ASD、右室增大及6岁以上的ASD自然愈合机会很小。
单纯的房间隔缺损不会出现感染性心内膜炎，因此如果无其他合并畸形，不用预防性治疗。
婴幼儿小房缺有自行闭合可能，一般不需要治疗。传统上认为小于10mm的小房缺无心脏扩大和症状，可不作外科手术治疗，但目前考虑到小房缺可能会有两个罕见的并发症，即矛盾血栓和脑脓肿，好发于成年继发孔型房缺病人，尤其是60岁以后，故成年人小房缺主张介入治疗。多数临床医生还是认为：小房缺“小于5mm”可以不用治疗。但需要定期心脏彩超复查。
微助点超声检测房间隔缺损超声检测目前存在的问题主要为在胎儿期不能够轻易的做出房间隔缺损的诊断，大多数的专家和学者认为，在胎儿期不易作出房间隔缺损的诊断。
对于继发孔型中央型的房间隔缺损，在胎儿期较难进行明确诊断。如果为房间隔的下部，也就是心内膜垫型，或房间隔的上部，也就是上腔型的回声连续中断，如果这个中断是大于8个毫米，或者是卵圆孔的直径也是大于8个毫米，我们可能提示不排除胎儿有房间隔缺损的可能，在超声中提示生后要进行追踪随访观察。
对于房间隔缺损的诊断还应该着重的观察卵圆孔瓣的发育情况，如果卵圆孔瓣过大，发育小、断裂或者消失，以上的情况均是房间隔缺损发育的一个基础，也是卵圆孔未闭的一个结构基础。
因此对于卵圆孔瓣的观察尤为重要。单纯的房间隔缺损出生后，预后比较好。可以选择手术或者内科介入封堵治疗。
M型超声心动图：右心房增大，右心室、右心室流出道增宽，室间隔与左心室后壁呈特征性的“矛盾运动”（即同向运动，正常时为反向运动）。二维超声心动图：可显示房间隔缺损的位置及大小，通常选用剑下或心尖四腔观进行探测。彩色血流显像：可观察到分流的位置、方向，且能估测分流的大小。彩色多普勒可探及舒张期为主的红黄色多普勒讯号自房缺处注入右心房，并向着三尖瓣口方向流动，且可根据分流位于房间隔的部位，结合二维切面判断房间隔缺损的类型。频谱多普勒技术：通常选用剑下或心尖四腔切面，将脉冲多普勒取样容积置于缺损或可疑缺损的右心房面，当存在左心房向右心房分流时，可探及从收缩末期延续至舒张期以舒张期为主的正向波形。
卵圆孔未闭胎儿心房在发育过程中，原发隔和继续发隔发育完整时将左右两房分开，两隔之间残留活瓣状孔道，即卵圆孔，胎儿在母体子宫内生长发育阶段，依靠卵圆孔开放将胎盘含氧较高的血液经下腔静脉进入右房、经卵圆孔进入左心房、左心室、注入升主动脉以脑和上肢发育需要。胎儿出生后与胎盘分离，胎儿血液循环终止，左房血液压力比右房高，迫使第一房间隔贴向卵圆孔达到结构上封闭，随年龄的增长，卵圆孔瓣膜粘连僵直，活动减弱，纤维组织增生使孔道闭塞形成不交通的卵圆孔，卵圆孔一般在生后第1年内闭合。若大于3岁的幼儿卵圆孔仍不闭合称卵圆孔未闭。正常人大约25%有卵圆孔未闭。卵圆孔未闭与小房缺不同的是在经胸超声(TTE)或经食道超声(TEE)下显示房间隔未见连续中断,通常没有左向右的血液分流。卵圆孔未闭通常不用治疗，但如果年龄大于40岁，无其他诱因所致反复发生脑栓塞等情况，需要考虑介入封堵治疗。
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