房室间隔缺损（Atrioventricularseptaldefect，AVSD），是房室间隔缺损和房室瓣畸形的一组病变，主要表现为共同房室间隔缺损或房室通道缺损。由于胚胎期心室流入道的心内膜垫融合过程中的发育障碍所致，所包括畸形为房室瓣下大型室间隔缺损、近房室瓣平面房间隔缺损、单一或共同房室瓣，占先天性心脏病的4%，房室间隔缺损与染色体异常高度相关，尤其是21-三体综合征。
胎儿期发现的房室间隔缺损除胎儿自身可能合并染色体异常外，其父母也可能存在某些基因异常，虽然其自身没有异常表现，但这些异常可能会是引起胎儿某些结构的异常的高危因素。因此，对于此类胎儿期发现的心脏结构畸形，有必要针对夫妻双方进行相关家系的基因检测。
病例资料
孕23周胎儿，常规检查发现心脏异常来诊。相关流行病学调查，孕妇夫妻双方未发现相关高危因素。
胎儿超声心动图检查显示：完全型房室间隔缺损，房室瓣分布不均衡。
考虑胎儿存在染色体异常可能，建议其进行相关遗传学检测。夫妻双方也自愿进行了相关检测。
结果显示：胎儿遗传学检查未检测到与临床表现相关的致病性变异。胎儿的16q22.1q22.2区段存在一个遗传自母亲的片段重复，其包含的异常基因可能与儿童其纹状体黑质退化症相关；胎儿的PKD1L1基因还存在一个遗传自父亲的杂合变异，与PKD1L1基因变异相关的疾病是常染色体内脏异位8型，为一种常染色体隐性的发育障碍，主要特征为内脏逆位以及与之关联的由内脏器官的不正常定位引起的复杂性先天性心脏畸形。
董凤群团队工作地点：石家庄市红旗大街与新石北路交口，医院4楼，胎儿心脏超声科。
-
出诊时间：董凤群教授专家诊：周一、周二、周四全天，周三、周五上午；
普通诊：周一至周日全天，节假日亦正常开诊。
长按下方治疗白癜风有好办法么北京中科专家
